Steinert myotonic dystrophy is a multisystemic disease, autosomal dominant, with a wide spectrum of severity and clinical manifestations. The most severe form is one that manifests in the neonatal period, called congenital myotonic dystrophy. This condition is distinguished by overall hypotonia at birth and respiratory function compromise. Complications are frequent, mainly psychomotor development delay, growth failure, food diffculties and constipation. It is associated with a poor prognosis, with an overall mortality of up to 50% of severely affected children. We present fve patients with congenital myotonic dystrophy in order to describe clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis. Existing data in the literature on psychomotor development, complications and prognosis of survivors withcongenital myotonic dystrophy are scarce. In our case studies, we have found signifcant chronic psychomotor limitations.

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, con un amplio espectro de gravedad y manifestaciones clínicas. La forma más grave es aquella que se manifesta en el periodo neonatal, llamada distrofa miotónica congénita. Se destaca la hipotonía global al nacer y el compromiso de la función respiratoria. Las complicaciones son frecuentes, principalmente, retraso del desarrollo psicomotor, del crecimiento pondoestatural, difcultades alimentarias y constipación. Se asocia a un mal pronóstico, con una mortalidad global de hasta un 50% de los niños gravemente afectados. Presentamos cinco casos de distrofa miotónica congénita con el objetivo de describir manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos, tratamiento y pronóstico. Los datos existentes en la literatura sobre el desarrollo psicomotor, complicaciones y pronóstico de los supervivientes con distrofa miotónica congénita son pocos. En nuestra serie de casos, las limitaciones psicomotoras presentadas son signifcativas.

Introdução: A encefalopatia multiquística é uma entidade rara, em que o parênquima cerebral é substituído por quistos de vários tamanhos. Tem sido associada a múltiplas causas: transfusão feto-fetal em gravidez gemelar monozigótica, encefalopatia neonatal, infeções do sistema nervoso central, acidente vascular cerebral, trauma, hipotensão materna severa, entre outras. O fator comum que liga todas estas situações é a ocorrência de hipóxia cerebral grave. O seu diagnóstico baseia-se em exames de neuroimagem, sendo a ecografia transfontanelar o exame de primeira linha. É uma patologia de mau prognóstico que, na maioria dos casos, evolui para disfunção neurológica severa progressiva até à morte. Casos clínicos: Os autores apresentam dois casos clínicos de encefalopatia multiquística, ambos de apresentação neonatal precoce mas distinta. Discussão/Conclusão: O conhecimento desta entidade, dos seus fatores de risco e da sua importante morbimortalidade infantil, são essenciais para o seu reconhecimento precoce e abordagem adequada.

Introduction: Multicystic encephalopathy is a rare disease where the brain parenchyma is replaced by cysts of different sizes. It has been associated to multiple causes: foetal transfusion in monozygotic twin pregnancy, neonatal encephalopathy, central nervous system infections, stroke, trauma, severe maternal hypotension, among others. The common factor linking all of these conditions is the occurrence of severe cerebral hypoxia. The diagnosis is based on neuroimaging and cranial ultrasonography is considered the first-line exam. It is a disease with poor prognosis and in most cases it develops into severe progressive neurological dysfunction to death. Cases Report: The authors report two cases of multicystic encephalopathy, both with early neonatal presentation but distinct. Discussion/Conclusion: The knowledge of this entity, its risk factors and its important morbidity and mortality in children are essential for the early diagnosis and appropriate approach.

A argila K10, uma montmorilonita comercial, foi usada como suporte para a imobilização de um complexo catiônico do tipo manganês(III)-salen, o qual apresenta propriedades catalíticas na reação de epoxidação de alcenos. O complexo imobilizado na argila K10 foi testado na epoxidação de três alcenos (estireno, α-metilestireno e 6-ciano-2,2-dimetilcromeno) a 0 ºC, usando três sistemas oxidantes diferentes. Todas as amostras, antes e depois dos ensaios catalíticos, foram caracterizadas por várias técnicas, como adsorção de nitrogênio a baixa temperatura, DRX e FTIR. Foi ainda efetuada a análise química dos catalisadores, por espectroscopia de absorção atômica e por XPS, com o objetivo de avaliar a influência de cada sistema substrato/oxidante na integridade do respectivo catalisador. Os resultados catalíticos demonstraram uma forte influência do sistema substrato/oxidante na percentagem de excesso enantiomérico (%ee). Em alguns casos, os valores de %ee são comparáveis aos valores obtidos em fase homogênea. Os resultados também realçam a necessidade de otimização dos sistemas oxidantes, uma vez que alguns dos oxidantes usualmente utilizados podem conduzir à decomposição do complexo imobilizado, com a consequente lixiviação da fase ativa e desativação do catalisador.

A commercial K10-montmorillonite was used as support for the immobilization of a cationic manganese(III)-salen complex. The catalytic behavior of the resulting material was tested in the enantioselective epoxidation of three different alkenes, viz.: styrene, α-methylstyrene and 6-cyano-2,2-dimethylchromene, at 0 ºC, using three different oxidant systems: m-chloroperoxybenzoic acid (m-CPBA) and N-methylmorpholine (NMO) as co-oxidant, iodosylbenzene (PhIO) and sodium hypochlorite. All samples, before and after the catalytic studies, were characterised by nitrogen adsorption at -196 ºC, DRX, FTIR and chemical analysis, in order to evaluate the influence of the substrate/oxidant system on catalyst integrity. The catalytic results demonstrated a strong influence of the substrate and oxidant system on the enantiomeric excess (%ee) values. In some cases, these values were comparable to those in the corresponding homogeneous phase reactions. The results also highlighted the importance of optimizing the oxidant systems, since they may lead to the disruption of the complex from the support, and the consequent catalyst deactivation.